La maladie de Gilbert, aussi appelée « syndrome de Gilbert », est une affection hépatique héréditaire très fréquente, mais non mortel. 

La maladie de Gilbert est une affection bénigne et très fréquente plus de 5 % de la population en est atteinte.

Elle se caractérise par une élévation de la concentration en bilirubine libre (aussi appelée « bilirubine non conjuguée » ou « bilirubine indirecte ») dans le sang.

À noter : la maladie de Gilbert fait partie des hyperbilirubinémies constitutionnelles comprenant aussi la maladie de Crigler-Najjar, le syndrome de Rotor et le syndrome de Dubin-Johnson.

La bilirubine est un pigment biliaire provenant de la dégradation de l'hémoglobine, une molécule présente dans les globules rouges assurant le transport de l'oxygène dans le sang.

On distingue deux types de bilirubine :

-La bilirubine libre : insoluble dans l'eau, elle est transportée jusqu'au foie par l’albumine (principale protéine du sang). La maladie de Gilbert est caractérisée par une augmentation de la bilirubine libre dans le sang.

-La bilirubine conjuguée : soluble dans l'eau, elle provient de la transformation chimique de la bilirubine non conjuguée dans le foie. Elle est excrétée dans la bile vers les intestins. Elle est responsable de la coloration brune des selles.

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire (transmission autosomique récessive) due à un déficit partiel de l'activité enzymatique de la bilirubine glucuronosyltransférase du foie entraînant une augmentation de la bilirubine libre dans le sang.